Diagnosticare inovatoare și testare genetică
Servicii pentru pacienți:
Aplicarea diagnosticelor inovatoare și a testelor genetice a condus la identificarea a numeroși markeri moleculari care au fost evaluați atât ca potențiali factori de prognostic, cât și ca ținte pentru așanumitele terapii țintite. Astfel de activități fac posibilă:
Evaluarea predispoziției unui pacient la o boală;
Prevenirea riscului unui pacient de a se îmbolnăvi de o anumită boală.
Posibilitatea de a studia profilul genetic al unei boli individuale conduce la o selecție mai rafinată a acelor pacienți care prezintă un risc real de recidivă, precum și la o utilizare mai precisă a resurselor terapeutice.
Ginecopatologie și patologie mamară
Mai jos sunt enumerate testele imunohistochimice (IHC) și genetice disponibile la Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, pentru domeniul ginecopatologiei și patologiei mamare:
CAM5. 2, AE1/AE3, keratinele 5/6, keratina 7, keratina 19, keratina 20, CKHMW, EMA, WT1, CA125, ER, PR, calretinina, Podoplanina, Trombomodulina, Vimentin, CD31, CD34, Fatt VIII, p16, GATA3, Inhibin, CD56, Chromogranin, Synaptophysin, NSE, S100, HBME-45, Melan A, MITF, Tyrosinase, Muc 1, Muc 2, Muc 5Ac, CEA, beta-catenină, PTEN, CD10, p53, PAX8, p63, p53, p40, LCA, PanLEU, CDX2, TTF1, AFP, Hep-Par 1, alfa 1 antitripsină, Ki67, desmin, caldesmon, actină musculară netedă, miogenină,
mioglobină, Myo-D1, glypican 3, betaHCG, MDM2, CD117, ALK, STAT6, CD34, TLE1, markeri leucocitari;
Metoda SISH pentru statusul de amplificare HER2 ȘI ALK.
Col uterin, vulvă și vagin
Se propune aplicarea unui sistem de scor standardizat pentru evaluarea gradului de regresie tumorală post-NAD (TRG1-5 sec. Mandard).
Lucrări în curs. Cercetarea și determinarea genotipică a virusului papiloma uman (HPV) se realizează prin intermediul unui triplu test (p-16 IHC/ICC, consensus PCR-HPV-DNA și ISH) la examenul citologic și la examenul biopsic (această cercetare poate fi, de asemenea, oferită în exterior ca activitate privată.
Endometru
Se propune un studiu molecular și imunohistochimic combinat pentru identificarea precisă și stabilirea riscului prognostic al carcinomului endometrial, constând în: p53, p16 și MMR IHC (MSH6, MSH2, MLH1, PMS2), statutul ER/PR/HER2.
Sarcoame endometriale Stroma
Se efectuează un studiu imunohistochimic al expresiei ciclinei D1.
Ovar
În carcinoamele seroase de grad înalt:
● Statutul tisular somatic al p53 și HER-neu;
● BRCA 1/2 somatic;
● BRCA 1/2 germinal [realizat de XBioGem în laboratoarele fundației].
● Instabilitatea microsateliților.
În carcinoamele seroase de grad scăzut:
● HER-neu.
În carcinoamele cu celule clare:
● Instabilitate microsatelitară